Postado por: Ariane Quesia, Cassia Silva, Eriane Abreu, Flaviana Honorato, Flávia Marques, Lívia Álvares, Roberta Cristina, Sarah Pedroza, Thaiana Lorena.
2º período / Disciplina: Genética
A doença de Parkinson (DP) é uma enfermidade neurodegenerativa que afeta 2 % da população com idade superior a 65 anos.
Para diagnosticar a DP, torna-se necessário o estudo das seguintes reações: tremor de repouso, bradicinesia, rigidez, instabilidade postural, perda de neurônios da substância negra e presença de depósito protéico intracitoplasmático. Os sintomas primários podem ser inespecíficos como: fadiga, sensação de adormecimento das extremidades, dores articulares, depressão e dificuldades para realizar as atividades motoras simples. A incapacidade para iniciar, manter e executar com agilidade as atividades motoras do dia-a-dia é o que causa mais prejuízo ao indivíduo. O tremor é característico da DP e é predominantemente de repouso e postural, afetando 70% dos pacientes.
A acinesia, bradicinesia e a hipocinesia provocam a diminuição do tamanho dos passos. A acinesia evidencia a paralisia dos movimentos, manifestando durante a marcha como uma insegurança no seu início ou por uma parada brusca do movimento dos membros inferiores e dos movimentos associados aos membros superiores.
Clinicamente se caracteriza pela identificação de inúmeros genes ou loci responsáveis para a ocorrência da DP, permitindo algumas explicações quanto à heterogeneidade genética da doença. As bases genéticas da DP permitem um grande avanço em sua patogênese, apresentando uma história familiar sugestiva de herança autossômica dominante com penetrância reduzida. É maior a probabilidade de parentes de primeiro grau para o desenvolvimento da DP. A enfermidade de início tardio pode estar relacionada a inúmeros fatores genéticos. Como fator de risco, o cromossomo 9q interfere na doença, assim também, como os cromossomos 1, 3q, 5q, 8p, 10 e 16. Os cromossomos 1p, 6 e 10 demonstram influenciar na idade de início. Os testes genéticos podem mostrar a existência de novos genes, ainda não identificados, porém, disponíveis para pesquisa científica.
Existe ainda a indicação de fatores ambientais como exposição a pesticida, traumatismos cranianos e poluentes. A terapia da DP inclui transplante de células fetais e terapia gênica, e no futuro, terapias neuroprotetoras efetivas, que dificultam a perda neuronal dopaminérgicas da substância negra. Ainda, deve ocorrer, o encaminhamento do indivíduo para grupos de apoio.
Fonte: http://www.cibersaude.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=2666
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