Intervenção Fisioterapêutica na Acondroplasia

Disciplina: Genética
Período: 2º
Postado por: Aline Melo Muniz, Carla Cardoso, Braulio Pereira , Hugo Vitoretti, Verônica Felipe

Um distúrbio genético autossomico dominante que afeta a ossificação endocondral, observa o desenvolvimento anormal da cartilagem de conjugação e defeito da ossificação, mais de 90% dos casos são esporadicos causados por mutações novas constituindo uma das causas de nanismo. O gene da aconddroplasia foi localizado no braço curto do cromossomo 4, afeta cerca de
1 para 26.000 nascidos vivos; 10% dos acometidos deve-se a penetrância completa (todos os portadores do gene apresentam a doença).As principais carcterísticas são baixa estatura, encurtamento dos membros, face plana, tronco longo e estreito, cifose e lordose acentuadas, dedos fusiformes, dentre outras. As principais complicações são problemas odontológicos, respiratorios, hidrocefalia e obesidade. A grande maioria dos pacientes possuem inteligencia normal e excelente potencial de desenvolvimento. O diagnostico é feito pelo exame clinico e pelas observações de radiografias do esqueleto do individuo afetado. A cirurgia ortopédica para alongamento dos membros acometidos pela acondroplasia é considerada a propedeutica de escolha. É acconselhável iniciar o tratamento nas crianças dentro da faixa etária de 12 anos considerada a ideal, resalta-se a importância da reabilitação após o tratamento. É necessário que se mantenha a mobilidade articular do joelho e do tornozelo no decorrer do alongamento femural e tibial. Durante o alongamento bilateral das tíbias, os tornozelos são mantidos em órteses em 90 graus para evitar possíveis contraturas.

Nestes alongamentos, trabalha-se treino de marcha e exercícios de extensão dos joelhos. A mobilidade dos cotovelos é a prioridade nos alongamentos umerais. Nos alongamentos femorais, é priorizada a mobilidade dos joelhos. Nos alongamentos umerais o fisioterapeuta ira utilizar a mobilização dos cotovelos. Além da fisioterapia formal na clínica, o paciente é orientado a fazer exercícios em casa várias vezes ao dia. Quanto mais motivado é o paciente, melhor será o resultado, e menor o tempo de recuperação necessário.

Links de Interesse
http://www.nead.unama.br/site/bibdigital/pdf/artigos_revistas/112.pdf

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=s0047-20852008000200004&script=sci_arttext&tlng=es