Disciplina: Genética
Período: 2º
Postado por: Aline Melo Muniz, Carla Cardoso, Braulio Pereira , Hugo Vitoretti, Verônica Felipe
A Distrofia Miotonica de steinert é uma infecção neuromuscular progressiva que representa a forma mais frequente de distrofia muscular no adulto, transmitida por herança autossômica dominante. É uma doença genética que causa fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos. A base genética da distrofia miotônica é uma instabilidade no códon CTG na 3’ não-traduzida do gene da miotonina proteína quinase.A mutação que causa a doença é uma expansão desse códon que se apresenta repetido entre 50 e 2.000 cópias(mutação), sendo que de 37 e 49 cópias é considerada uma pré-mutação. Essa doença difere-se de outros tipos de distrofia pela presença de fibras com núcleos centrais enfileirados e de fibras em anel de tamanhos variados. Há excesso de fibras intrafusais em mitos fusos( principalmente na forma congênitas). As principais complicações sistêmicas são sistema cardiovascular, sistema respiratório, sistema digestivo, sistema ósteo-articular, sistema nervoso, sistema muscular.
O papel do fisioterapia é fazer com que o paciente permaneça com suas atividades e vida diária durante o máximo de tempo possível , evitando assim que fique confinado ao leito. A prática de exercício deve ser iniciada precocemente a fim de presevar a flexibilidade, amplitude de movimentos, força e previnir futuras deformidades.
A doença é incurável por força de sua própria natureza, mas a fisioterapia é indicada para estabilizar o processo e manter a amplitude de movimento e força muscular. A cinesioterapia pode agir para retardar a perda muscular. O treino de equilibrio é importante para manter o controle postural o maior tempo possível.
Período: 2º
Postado por: Aline Melo Muniz, Carla Cardoso, Braulio Pereira , Hugo Vitoretti, Verônica Felipe
A Distrofia Miotonica de steinert é uma infecção neuromuscular progressiva que representa a forma mais frequente de distrofia muscular no adulto, transmitida por herança autossômica dominante. É uma doença genética que causa fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos. A base genética da distrofia miotônica é uma instabilidade no códon CTG na 3’ não-traduzida do gene da miotonina proteína quinase.A mutação que causa a doença é uma expansão desse códon que se apresenta repetido entre 50 e 2.000 cópias(mutação), sendo que de 37 e 49 cópias é considerada uma pré-mutação. Essa doença difere-se de outros tipos de distrofia pela presença de fibras com núcleos centrais enfileirados e de fibras em anel de tamanhos variados. Há excesso de fibras intrafusais em mitos fusos( principalmente na forma congênitas). As principais complicações sistêmicas são sistema cardiovascular, sistema respiratório, sistema digestivo, sistema ósteo-articular, sistema nervoso, sistema muscular.
O papel do fisioterapia é fazer com que o paciente permaneça com suas atividades e vida diária durante o máximo de tempo possível , evitando assim que fique confinado ao leito. A prática de exercício deve ser iniciada precocemente a fim de presevar a flexibilidade, amplitude de movimentos, força e previnir futuras deformidades.
A doença é incurável por força de sua própria natureza, mas a fisioterapia é indicada para estabilizar o processo e manter a amplitude de movimento e força muscular. A cinesioterapia pode agir para retardar a perda muscular. O treino de equilibrio é importante para manter o controle postural o maior tempo possível.
eutenho distrofia muscular
ResponderExcluirTrata-se de uma infecção neuromuscular?
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