Disciplina: Genetica Humana
Síndrome de Rett é uma anomalia no gene que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino.É uma síndrome de retardo mental acentuado,compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência.
Os sinas e sintomas são :retardo mental, epilepsia, regressão das habilidades sociais, cognitivas e motoras, demência, apraxia e ataxia; adquirindo estereotipias, caracterizadas pela perda de uso funcional das mãos, estando sempre batendo palmas, realizando movimentos de lavar e torcer com entrelaçamentos de dedos e mão na boca, sendo a criança incapaz de usar voluntariamente as mãos. Esses sinais e sintomas aparecem entre a faixa etária de seis a dezoito meses ou até aos vinte e quatro meses de vida, originando-se de história pré e perinatal normais.As principais alterações que interferem na função dos membros superiores são a apraxia e estereotipias, uma disfunção oculomotora e atraso de resposta, essas alterações também interferem na integração da percepção, na parte sensorial e social.
A fisioterapia tem grande resultado no tratamento de crianças portadoras da síndrome de Rett melhora na postura de quatro apoios; com melhor apoio dos membros superiores e uma iniciação na dissociação de cintura escapular para engatinhar. Melhora das reações de extensão protetora, e ausência de estereotipias durante exercícios. Adquirindo equilíbrio de tronco e cabeça, coordenação do olhar. Segundo Lewis & Wilson (1999), é comum nas crianças com SR o padrão de atraso de resposta, há um período de tempo longo entre a solicitação e a resposta, sendo assim é normal não ter uma reposta imediata da criança o que faz com que o tratamento fisioterapêutico seja a longo prazo e constante.
Período: 2º
Postado por: Camilla Coelho, Daniele Ferreira, Fabíola Rodrigues, Harion, Ivy Caroline, Michele Samara
Síndrome de Rett é uma anomalia no gene que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino.É uma síndrome de retardo mental acentuado,compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência.
Os sinas e sintomas são :retardo mental, epilepsia, regressão das habilidades sociais, cognitivas e motoras, demência, apraxia e ataxia; adquirindo estereotipias, caracterizadas pela perda de uso funcional das mãos, estando sempre batendo palmas, realizando movimentos de lavar e torcer com entrelaçamentos de dedos e mão na boca, sendo a criança incapaz de usar voluntariamente as mãos. Esses sinais e sintomas aparecem entre a faixa etária de seis a dezoito meses ou até aos vinte e quatro meses de vida, originando-se de história pré e perinatal normais.As principais alterações que interferem na função dos membros superiores são a apraxia e estereotipias, uma disfunção oculomotora e atraso de resposta, essas alterações também interferem na integração da percepção, na parte sensorial e social.
A fisioterapia tem grande resultado no tratamento de crianças portadoras da síndrome de Rett melhora na postura de quatro apoios; com melhor apoio dos membros superiores e uma iniciação na dissociação de cintura escapular para engatinhar. Melhora das reações de extensão protetora, e ausência de estereotipias durante exercícios. Adquirindo equilíbrio de tronco e cabeça, coordenação do olhar. Segundo Lewis & Wilson (1999), é comum nas crianças com SR o padrão de atraso de resposta, há um período de tempo longo entre a solicitação e a resposta, sendo assim é normal não ter uma reposta imediata da criança o que faz com que o tratamento fisioterapêutico seja a longo prazo e constante.
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ResponderExcluirDisciplina: Genética
ResponderExcluirPeríodo: 2º
Grupo: Henrique Santos, Daniella Montes, Paulo Alberto, Daniel Ribeiro, Marina Mello, Maira Aline e Carolina Gonçalves.
Comentário da postagem: Fisioterapia em crianças com a síndrome de Rett.
Muito boa a postagem, só para complementar achei algumas informações interessantes que ira enriquecer ainda mais: Até 1997 acreditava-se que a síndrome de Rett era ligada ao cromossomo X dominante e acometia exclusivamente crianças do sexo feminino, sendo letal para o sexo masculino. Porém, pode ser encontrada em todas as raças e grupos étnicos, e no ano de 1998, foi relatado o caso de um menino com dois anos e nove meses de idade, que possuía um fenótipo da síndrome de Rett clássica associada à síndrome de Klinefelter. Hoje, sabe-se que isso se deve ao fato de haver inúmeras mutações no gene dessa síndrome, o que possibilita que o sexo masculino desenvolva a doença quando associada a outras encefalopatias graves ou a síndrome de Klinefelter ou ainda, a irmãos de meninas afetadas que nasceram com prejuízos neurológicos graves tendo geralmente morte precoce.
A partir de 1999, a identificação da mutação no gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) em uma grande proporção de pacientes com diagnóstico clínico de síndrome de Rett confirmou sua base genética, esse gene é responsável por codificar a proteína MECP2, que trabalha como um repressor global da transcrição. A Transcrição é o processo de formação do RNA a partir do DNA, sendo formado então, o RNA mensageiro, que atua comunicando ao RNA transportador a seqüência dos aminoácidos que vão posteriormente ser sintetizados em proteínas. A proteína MECP2 age em diferentes sítios, o que justifica as diferentes mutações até o momento encontradas e os vários padrões fenotípicos que tem sido identificado.
Por ser uma doença progressiva, as metas fisioterápicas para esses pacientes são basicamente preparar para uma função, manter as já existentes e aprimorar suas qualidades, e para alcançar estes objetivos os principais recursos na fisioterapia utilizados e que tem respostas muito positivas quanto ao esperado é a cinesioterapia e a hidroterapia.
Link relacionado: http://www.unifesp.br/dneuro/neurociencias/vol12_2/rett_hidro.htm
Na verdade este gene MECP2 é ligado no cromossomo X. Só que esta síndrome tem uma particularidade na sua transmissão. Ela afeta mulheres e é letal nos homens. Profa Regina
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