2º período / Disciplina: Genética Humana
Dentre as diferentes miopatias, a distrofia muscular de duchenne é a mais comum, e apresenta a forma mais grave de distrofia. É uma doença genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X que afeta o braço curto do mesmo. A partir de uma clonagem no gene foi identificado o produto gênico que se trata de uma proteína do citoesqueleto da membrana, que foi denominada distrofina cuja função mais provável seria o de manter a estabilidade da membrana da célula muscular.
Quando ocorre a mutação a membrana celular muscular fica instável na contração e relaxamento, pois a distrofina encontra-se ausente. Por este motivo os indivíduos com esta doença apresentam dificuldade para subir escadas, correr, e levantar do chão. A maioria das mulheres portadoras de mutações no gene da distrofina é assintomática, entretanto tem um risco de 50% de passar o gene defeituoso para sua descendência, isto é, metade dos filhos pode ser afetados e metade das filhas portadoras, porém clinicamente normais. A DMD é diagnosticada através de exames de DNA que evita em muitos casos a realização de exames invasivos como à biopsia muscular ou a eletroneuromiografia.
Não existe, atualmente, um tratamento eficaz, capaz de reverter a história natural da doença. Por isso, todos os esforços empreendidos têm por objetivo principal melhorar a qualidade de vida, portanto, o tratamento fisioterápico constitui uma das principais ferramentas terapêuticas. Através de exercícios os profissionais buscam capacitar o paciente a adquirir domínio sobre seus movimentos, retardar o enfraquecimento da musculatura, corrigir o alinhamento da postura, assim como desenvolver o controle da respiração. Embora sem cura conhecida, os pacientes acometidos pela DMD contam hoje, tão somente com tratamento paliativo, isto é, todas as tentativas de anular os efeitos da dinâmica da doença pretendem garantir, sobretudo a possibilidade de melhora na qualidade de vida.
Confira detalhes:
http://scholar.google.com.br/scholar?q=distrofia+muscular+de+duchenne&hl=ptBR&btnG=Pesquisar&lr
.
Nenhum comentário:
Postar um comentário