Disciplina: Genética
2º Período
Postado por: Gisleine Alves, Camila Meireles, Magna Soares, Roberta Cristina, Lívia Álvares e Alexandre Cruz.
A Síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante, na qual apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrer manifestações clínicas. Essa mutação pode ter sido herdada e dessa forma o pai ou a mãe devem ter manifestações clínicas também; ou ter acontecido pela primeira vez, sendo assim uma mutação nova.
As alterações mais características da Síndrome de Marfan são cardiovasculares, esqueléticas e oftalmológicas. As variações existentes no sistema cardiovascular são referentes à válvula aorta e prolapso da válvula mitral. No sistema esquelético as alterações são caracterizadas por deformidade torácica, estatura elevada, mãos e braços alongados e escoliose. Já na parte oftalmológica ocorrem miopia e problemas de retina.
A fisioterapia atua no tratamento da Síndrome de Marfan como propósito de melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Ela atua para minimizar principalmente os problemas de ordem cardiovascular e esqueléticos. A atuação quanto ao aparelho locomotor está relacionada na busca por minimizar as deformidades como cifose, escoliose, alteração da caixa torácica e aracnodactilia. Já no aparelho cardiovascular, cabe a fisioterapia melhorar o condicionamento cardiorespiratório e musculoesquelético.
Portanto, a atuação do fisioterapeuta na Síndrome de Marfan tem como objetivo diminuir as conseqüências da doença e proporcionar uma maior percepção de bem-estar para o paciente.
Referencias:
http://www.lerparaver.com/marfan
http://www.portaldafisioterapia.com.br/?pg=noticia&id=870
http://www.marfan.com.br/vivendo_marfan/fisioterapia/fisioterapia.asp?area=3
http://www.saocaetanonatacao.com.br/portal/index.php?option=com_content&view=article&id=91:sindrome-de-marfan-ou-pectus-excavatum&catid=44:fisioterapia&Itemid=79
Como acréscimo ao trabalho algumas considerações genéticas da SM:
ResponderExcluir-o gene responsável é o FBN1 situado no cromossomo 15 responsável pela produção da proteína fibrilina do tecido conjuntivo. Uma proteína que, além de estrutural, parece que tem ação regulatória pois controla a atividade de fatores de crescimento da família TGFbeta (transforming growth factor beta) o que justifica as alterações de válvulas nestes pacientes.
Profa Regina Haddad