Período: 2º
Postado por: Aline Cristina Silva Diniz, Cleise Cibele de Sousa, Lívia da Costa Brêtas, Raquel Rodrigues Sátiro, Thiago dos Santos Bárbaro e Thiago Silva Rodrigues
A Síndrome de Prader-Willi é caracterizada por um conjunto de sinais e sintomas de origem genética no cromossomo 15, que ocorre no momento na concepção. O defeito no cromossomo 15 aparece de repente na criança, já que nos pais não foram encontradas anormalidade cromossômicas. A alteração estrutural mais comum é a deleção, ou seja, perda de um trecho de um cromossomo, sendo no caso do braço longo do cromossomo 15 paterno (15q11-q13). Nesta região, existem genes cuja expressão dependem de sua origem ser materna ou paterna, fenômeno conhecido como imprinting genômico. Ao ocorrer deleção de genes paternos transcricionalmente ativos, como ocorre nesta síndrome, não há expressão dos mesmos, já que no cromossomo materno são inativos.
Devido a esse fenômeno genético, ocorre um mau funcionamento do hipotálamo, que pode levar aos sintomas mais conhecidos da síndrome de Prader-Willi: hipotonia muscular, hipogenitalismo e hipogonadismo, obesidade, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, mãos e pés pequenos, pele hipopigmentada, apetite insaciável, diminuição da sensibilidade à dor e pode-se considerar algumas características faciais (fronte estreita, estrabismo e olhos amendoados.
O atraso no desenvolvimento neuropiscomotor dos portadores da Síndrome de Prader-Willi ocorre por 3 principais causas: a obesidade, que dificulta a criança explorar seu meio ambiente; a deficiência cognitiva, que ocorre por dificuldade do planejamento motor para realização das atividades; e a hipotonia, que gera uma instabilidade articular, dificultando assim o seu desenvolvimento motor.
A fisioterapia na Síndrome de Prader-Willi favorece no bom posicionamento para evitar posturas inadequadas no futuro e estimular as aquisições das etapas do desenvolvimento motor, induzindo a criança a adquirir a independência funcional, pode auxiliar no gasto energético pela realização de atividades físicas evitando a obesidade ou fazendo com que ela se instale mais tardiamente.
O tratamento fisioterapêutico aquático beneficia na aquisição da marcha, já que na água a atuação da força gravitacional é reduzida, facilitando o treino. As partes do corpo submersas em água encontram resistência em todas as direções do movimento, o que requer uma quantidade maior de gasto energético. O trabalho em água aquecida promove a diminuição do tônus muscular. As descargas de peso gerados em seus membros e a ação da pressão hidrostática da água promovem mais estabilidade articular.
Um estudo recente mostrou que há uma melhora das atividades de vida diária dos portadores da Síndrome de Prader-Willi após um tratamento fisioterapêutico focalizado no equilíbrio dinâmico. Com os estudos feitos é possível afirmar que o tratamento realizado com cinesioterapia e fisioterapia aquática é efetivo para melhorar o desenvolvimento neuropsicomotor de uma criança com Síndrome de Prader-Willi, ela é mais estimulada se tornando independente, tendo melhor interação com o meio ambiente, melhorando o componente cognitivo e comportamental, inclusive nas suas atividades de vida diária (AVD’s).
Para maiores informações, vejam o artigo completo em nas páginas 67 á 75: http://www.crefito.com.br/revista/rfp/FPv13n3.pdf#page=53
Gostei do trabalho de vocês.
ResponderExcluirProfª Regina Haddad