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Postado por: Adriana Khoury, Guilherme Albino, Ivan Fernandes, Larissa Rosa, Tamara Pinheiro
A fibrosdisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença génetica, onde ocorre um distúrbio autossômico dominante do tecido conjuntivo. Embora seja rara, é facilmente identificada por suas características clínicas. Seu diagnóstico pode ser confirmado por um exame de radiografia. Esse tipo de diagnóstico, é necessário para prevenir procedimentos inadequados e indispensáveis que possam levar a diminuição da qualidade de vida e o prognóstico do paciente.
Essa mutação é caracterizada pela má formação dos dedos maiores do pé e pela ossificação heterotópica progressiva, que se manifesta em padrões autossômicos e temporais previssíveis, levando a imobilidade progressiva do paciente. O processo da doença não afeta somente os músculos, mas também outras partes moles do corpo, como exemplo as cápsulas articulares e ligamentos, podendo afetar todos os grupos étnicos e em ambos os sexos.Os defeitos géneticos e a fisiopatologia da FOP são desconhecidos ainda, considera-se que a doença seja causada por um gene que sofre mutação durante a fase embrionária do desenolvimento fetal, o que pode ser reativado no período pós-natal, causando assim a ossificação heterotópica progressiva, podendo levar a desrregulção das vias de sinalização da proteína morfogénetica óssea. Há uma formação de dois tipos de esqueletos nos pacientes portadores da FOP, o esqueleto normatópico (desenvolvimento durante a embriogênese) e o esqueleto heterotópico ( desenvolvimento após o nascimento). Muitos pacientes apresentam defeitos congênitos na coluna cervical, encurtamento do colo femural e dos polegares, osteocondromas na porção proximal da tíbia. Na maioria dos casos, os paciente adultos estão confinados à uma cadeira de rodas. O apareceimento de episódios agudos na região submandibular, pode causar dificuldades respiratórias e para a alimentação.
Não há tratamento específico efetivo para a FOP, mas para evitar uma piora dessa condição a fisioterapia é fundamental, pois ajuda em um melhor movimento do corpo, através de exercícios específicos para cada caso, podendo ser muito útil, principlamente na área respiratória, facilitando e melhorando assim a qualidade de vida dos pacientes com a doença, prevenindo o agravamento iatrogênico.
Link: http://www.rbo.org.br/materia.asp?mt=928&jdIdioma=1
Vídeo link: http://www.youtube.com/watch?v=kK7c2abPo7c&feature=related
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